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人類全基因組重測序

技術(shù)簡介

全基因組重測序是對人類個體的血液或組織進(jìn)行全基因組水平的測序，并對個體或者群體樣本進(jìn)行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs) 、插入、缺失 (InDel)、拷貝數(shù)變異 (CNV)、結(jié)構(gòu)變異 (SV)等基因組水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點(diǎn)提供數(shù)據(jù)支持，且對研究發(fā)病致病機(jī)制提供可靠信息。

技術(shù)路線

送樣建議

技術(shù)參數(shù)

案例分析

WGS 技術(shù)揭示非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 基因突變情況^[1]

研究背景            

肺癌是世界范圍內(nèi)癌癥死亡的主要原因，其伴隨的是相應(yīng)的低生存率。

研究目的

全基因組或外顯子測序檢測183個患者的癌組織和正常組織。

研究結(jié)果

通過對數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，體細(xì)胞分外顯子區(qū)域的突變率為 12 個/ Mb ，也發(fā)現(xiàn)了已經(jīng)驗(yàn)證的基因，并從統(tǒng)計(jì)學(xué)的角度統(tǒng)計(jì)基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的體細(xì)胞突變的重現(xiàn)率；通過研究發(fā)現(xiàn)，相比非吸煙者，吸煙人群的腫瘤細(xì)胞中存在不同類型的突變。

圖1. 183個肺腺癌層次聚類以及吸煙狀態(tài)下 C/A 顛換率和 CpG/T 轉(zhuǎn)換率分析

參考文獻(xiàn)

[1]. Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).